Haemostatic changes related to fibrin formation and fibrinolysis during the first trimester in normal pregnancy and in recurrent miscarriage.

We have studied some biophysical properties of the fibrin network during the normal state of pregnancy and in patients with recurrent miscarriage (RM), in the first trimester of pregnancy. The fibrin polymerization process, followed by turbidity, showed that the rate of fibrin monomer assembly and the final turbidity was increased in the pregnant group (normal and with history of RM) compared to non-pregnant women (normal and RM), which is consistent with the increased fibrinogen concentration during pregnancy. No changes were observed in the Darcy constant (Ks) of RM clots, pregnant or not; however, in pregnant control subjects the Ks increased (p = 0.03). The fibrin lysis rate was increased in pregnant women compared to non-pregnant, being faster in women with RM. The rheological properties of the fibrin network in the non-pregnant group (control and RM patients) were similar; in the pregnant state, the fibrin network of the control group was 1.3 times stiffer compared to the control non-pregnant women, and almost unchanged in RM patients. In this study we have found changes in the clot structure that seem to be related to normal pregnancy and an increased rate of the fibrin lysis process in the RM patients, which may have clinical relevance.

Prevalence of the coagulation factor XIII polymorphism Val34Leu in women with recurrent miscarriage.

BACKGROUND: Recurrent miscarriage (RM) syndrome is not an uncommon obstetrical problem of multifactorial etiology. We investigated the role of the coagulation factor XIII (FXIII) Val34Leu polymorphism in RM. METHODS: We recruited 80 subjects (40 normal and 40 with history of RM; of each group 20 pregnant and 20 non-pregnant) and analyzed the prevalence of this polymorphism. The women recruited for the present study had similar age and did not have history of any hemostatic disorders. FXIII levels and activity and the rate of fibrin cross-linking by FXIII genotype Val34Val and Val34Leu were studied. RESULTS: Genotype analyses of patients and normal revealed that the frequencies distribution of Val/Val and Val/leu were statistically similar (P<0.05): 62.5% and 60%, and 37.5% and 40%, respectively; no Leu/leu genotype was found. The FXIII-A subunit levels and activity were also found similar between Val/Val and Val/leu genotypes in the different groups, pregnant and non-pregnant, normal or with RM. The rate of FXIII alpha and gamma-chains fibrin cross-linking was not different between the 2 genotypes. CONCLUSION: From our results we conclude that FXIII Val34Leu polymorphism does not appear to be associated to RM.

Hipoplasia foveal aislada: presentación de un caso y revisión de la literatura / Hypoplasia isolated foveal: presentation of a case and review literature

Presentación de un caso de hipoplasia foveal como hallazgo ocular aislado. Presentación observacional de casos. Se diagnosticó hipoplasia foveal aislada a en un joven de 17 años con disminución de la visión desde la infancia, nistagmus, ausencia de reflejo foveolar, y capilares cruzando el meridiano horizontal, utilizando fotografía del fondo ocular y tomografía de coherencia óptica (OCT) en la fóvea central. El diagnóstico clínico se complementó con tomografía de coherencia óptica de alta resolución, la cual mostró extensión de todas las capas neurosensoriales de la retina en el área en la cual debería estar normalmente la fóvea. La tomografía de coherencia óptica puede complementar el diagnóstico clínico en la hipoplasia foveal.

Descarte prenatal de la distrofia muscular de Duchenne / Prenatal discard of the Duchenne muscular dystrophy

El diagnóstico prenatal de la distrofia muscular de Duchenne, es factible mediante biopsia muscular a partir del segundo trimestre del embarazo, analizando las fibras musculares por medio de microscopía de luz, electrónica, pruebas histoenzimáticas y sondas del DNA. Esta entidad constituye la más común y severa de las miopatías de la infancia, afectando 1 varón de cada 3 500 nacidos, de herencia recesiva y ligada al sexo, caracterizada por ausencia de la distrofina, proteína que se localiza en el sarcolema del músculo esquelético. Describimos a continuación un caso en el cual se hizo descarte prenatal de la patología descrita y se hacen planteamientos sobre el manejo perinatal.

Sirenomelia: presentación de un caso / Sirenomelia: report of a case

Se reporta un caso de Sirenomelia diagnosticado en la Unidad de Perinatología del H.U.C., cuya evaluación antenatal reportó aligoamnios severo, retardo de crecimiento intrauterino y ausencia de imagen ecográfica renal. El diagnóstico se hizo en la etapa postnatal. Dentro de la clasificación de Forster, el caso en cuestión se trata del tipo Symelia Apus. Presentó además defecto abierto del tubo renal. Es de hacer notar la dificultad diagnóstica que detérmina la presencia de oligoamnios severo en estos casos, lo cual limita la evaluación de la anatomía fetal por ultrasonido. Se brinda una revisión de la literatura sobre etiopatogenia y manejo diagnóstico de los casos de Sirenomelia

Epignathus diagnóstico por ultrasonido: (reporte de un caso) / Epinagthus ultrasonic diagnosis: (report of a case)

El uso del Ultrasonido en el diagnóstico prenatal de Malformaciones Congénitas, es un medio seguro e inocuo, que permite realizar un diagnóstico precoz, valorizando así el pronóstico del caso y planificando su manejo. Este es el reporte de nuestra experiencia en el diagnóstico ecosonográfico y manejo clínico de un caso de Epignathus (con la realización de una BIOPSIA FETAL), que mostró dos tumoraciones en la cavidad oral, protruyendo a través de ésta en forma intermitente, asociada con hidramnios y su correlación macroscópica al nacer

Quiste Aracnoideo: reporte de un caso y revisió bibliográfica / Arachnoid cyst: report of a case and bibliography review

Presentamos un caso de Quiste aracnoideo, producto de una mujer joven, sin antecedentes importantes; se informa la evaluación ecográfica, que permitió el diagnóstico prenatal, así como su asociación a malformaciones fetales que corresponden al Síndrome de Roberts. Discutimos la patología en relación a su histogénesis, comportamiento clínico-patológico y revisamos la literatura correspondiente a estos raros casos